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遗传性疾病是由基因突变或染色体异常引起的疾病，可以由父母传给子女，通常可以在备孕前做【孕检】筛查。
一、糖尿病
一型糖尿病是免疫性疾病，儿童或青少年时期发病，遗传性会相对“明显”。
二型糖尿病是代谢性疾病，成年后发病，遗传性复杂。
遗传概率
难以精确计算，但父母双方有家族史的风险较高。
二、唐氏综合症（三体21型或21三体综合症）
染色体的数量或者结构异常所致，遗传性不高，但与产妇年龄及是否有家族史关系较密。
遗传概率
风险与母亲的年龄正相关。
三、地中海贫血（地贫或β-地中海贫血）
常见的遗传性血液疾病，遗传性相对较高。
遗传概率
父母都是携带者，孩子有25%的几率患有地中海贫血，50%的几率成为无症状的携带者，25%的几率完全健康。
四、遗传性乳腺癌和卵巢癌
遗传性相对较高，特别是当涉及到特定的遗传突变时。
遗传概率
父母双方都有病史，子女有25%的几率不携带任何突变基因，50%的几率成为其中一个突变基因的携带者，25%的几率同时携带两个突变基因（风险更高，但罕见）。
父母仅一方是携带者，子女有50%的几率成为该突变基因的携带者，根据不同的突变和家族史，发展为乳腺癌的终生风险可能约45%~85%，卵巢癌的风险约11%~65%。
五、遗传性高血压
遗传性相对较高，是一种多基因遗传病。
遗传概率
难以精确计算，但家族史会增加患病风险。
六、遗传性心脏病
是一个广泛的术语，包括多种由遗传因素影响的心脏疾病。
某些类型的遗传性心脏病的遗传性高，如马凡综合症、长QT综合症、肥厚型心肌病和家族性高胆固醇血症等。
遗传概率
1️⃣ 常染色体显性遗传病
父母一方有疾病，子女有50%的几率继承突变基因并可能发展疾病。
父母双方都有疾病，子女有25%的几率不继承任何突变基因，50%的几率继承来自一方的突变基因，25%的几率继承来自双方的突变基因。
2️⃣ 常染色体隐性遗传病
父母都是无症状的携带者，子女有25%的几率患有疾病，50%的几率成为无症状的携带者，25%的几率完全健康。
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